戈谢病的定义

这是 一点常见的遗传性性格最早是由法国医生菲利普·查尔斯·欧内斯特起源戈谢发现，这个不寻常的疾病涉及代谢疾病.

当代谢提出了一些扰动时，遗传性疾病如戈谢紊乱的基因，它负责制定特殊的酶，酶是蛋白质，为实现的起源非常有用在人的体内发现代谢，酶负责正确转换食品，但是，如果偶然食品没有达到代谢能在体内引起的各种症状积累. 此 疾病被包括在组 脂质，这是其中的脂肪酸的代谢受到影响的条件的在 .

Con随时间的脂肪过度积累会导致细胞和组织中的严重受伤，可能受影响的器官是脑，肝，玻璃，所述帘线，和神经系统外设. 这种疾病是一种遗传afeccin影响1 20000人不分种族. 人谁是健康的含有位于溶酶体和负责将葡糖的化合物转化为葡萄糖和被叫 caramida 脂肪酶葡糖脑苷脂酶.

人们与疾病缺乏酶葡萄糖脑苷脂酶这意味着他们不能改造葡糖脑苷脂溶酶体内积累其的macrfagos无法正常功能，这些积累glucocerebrocidos做大是我们叫雪细胞. 这种疾病可发生或可分为三种类型：戈谢病 1型，这是最常见的，被视为非neuronoptica，因为它不影响神经系统，其特征在于症状多种多样，它可以发生在任何年龄的人. 该病2型，也称为急性neuronoptica形式是一种形式有点共同 afeccin 和特点是影响大脑rpida而且很严重，通常发生在孩子不到两岁的婴的孩子，所以这他们是最有可能从这种疾病死亡.

的疾病或急性3型 neuronoptica，还的特点是很少的，进展缓慢键入neurolgico. 其中最常见的症状是血小板的disminucin， 贫血，骨质疏松症 ，增长腹，生长发育迟缓，等等.

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