Kamis, 04 Mei 2017

弗里德共济失调的定义


弗里德赖希共济失调是一个障碍或扰动遗传可能继承的个体(具体的父母),并且这将导致在 神经系统的连续列辛,导致以这种方式,本人语言障碍,在位移的变化甚至患上心脏疾病.

这种罕见的疾病称为的frataxin的基因原因(FXN),并负责对机体产生 DNA 称为trinucletido的重复(GAA)的​​一部分,人体通常包括一个近似的的(GAA)8-30份,个人从弗里德共济失调的患者可能包括高达一万份(GAA),这是由于在frataxin基因的改变.

Mientras更多拷贝(GAA)覆盖我的出现更快速的疾病的人. 对于一个人继承疾病应该从父亲和母亲收到缺陷基因. 症状童年过程中经常出现,在到达青春期之前,并且其特征在于,它们负责控制动作肌肉,协调等脑系统和脊髓的劣化. 这些都是可能出现的一些症状:失去平衡不协调,缺乏腿部反射的,说话时的并发症走势不稳,心脏衰竭,视力障碍,当疾病很先进病人可能患有糖尿病 .

为了治疗这种疾病专家推荐的物理 疗法,轮椅利用率和矫形器械 的位置,在心脏问题的情况下,诉诸心脏病等是必要的. 共济失调是一种疾病 即会逐渐恶化过来,让该人不能履行他们的日常活动 ,这种情况可能会导致过早死亡的人. 这是要注意非常重要的,如果这个人是知道有这个的历史,这将是可取的医生 咨询,(特别是如果你打算要孩子),他的家人在这种情况下, 实行genticas 测试,帮助您避免任何风险.



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